Associazione Italiana Famiglie VHL - ONLUS

... per lottare insieme contro la Sindrome di Von Hippel Lindau

Segreteria VHL

Segreteria VHL

Mercoledì, 29 Luglio 2020 11:38

Link Utili

Mercoledì, 29 Luglio 2020 11:37

Come si cura?

Al momento la malattia non si può prevenire;  tuttavia si può cercare di evitare, con il trattamento chirurgico, che le tipiche lesioni VHL producano danni in organi vitali.

Un attento monitoraggio nel tempo ci consente di individuare e rimuovere lesioni che, per dimensioni, posizione o crescita,  possano produrre danni ad organi vitali.

Criteri di intervento:

  • Lesioni spinali sintomatiche

Lesioni cerebrali sintomatiche o in rapida evoluzione:

  • Neoplasie solide renali > 3 cm
  • Neoplasie solide pancreatiche > 3 cm

E’ quindi fondamentale avviare un programma di sorveglianza che possa prevenire le complicanze delle lesioni VHL.

Mercoledì, 29 Luglio 2020 11:34

Manifestazione e diagnosi VHL

Quali sono le manifestazioni cliniche di VHL ?

Le più frequenti sono: neoplasie benigne a carico del cervello, del midollo spinale, della retina chiamate emangioblastomi; cisti e/o neoplasie renali (carcinoma a cellule chiare); cisti o neoplasie endocrine del pancreas; feocromocitoma surrenalico; tumore del sacco endolinfatico.
Possono comparire a tutte le età con un picco tra 30 e 40 anni ma il quadro clinico può essere molto variabile, anche all’interno della stessa famiglia.

Quando e come si può ddiagnosticare VHL ?

E’ possibile diagnosticare VHL con criteri clinici se sono presenti segni e sintomi ormai evidenti.
Un semplice test genetico individua la mutazione del gene e permette di arrivare ad una diagnosi sicura o di escluderla,  anche in soggetti con un quadro clinico dubbio o con un rischio dovuto alla presenza di altri membri affetti nella famiglia.

1)ChChe cos’è VHL ?

La sindrome di Von Hippel-Lindau è una rara malattia a carattere ereditario che determina una predisposizione allo sviluppo di neoplasie benigne e maligne, che possono colpire diversi organi.

La prevalenza della malattia è di 1/53.000 casi e l‘incidenza annuale alla nascita è 1/36000.

I due sessi sono interessati in eguale misura e l‘età media alla diagnosi è 26 anni (con esordio dal periodo neonatale alla 7° decade).

L’incidenza è maggiore intorno ai 30-40 anni, anche se può manifestarsi a qualunque età.

La trasmissione è autosomica dominante, anche se esistono casi in cui la mutazione del gene è acquisita senza nessuna trasmissione genetica (circa il 20% dei casi).

E’ quindi di fondamentale importanza la consulenza genetica, i familiari a rischio devono sottoporsi a un programma di screening sin dall’infanzia, a meno che la VHL non sia esclusa dai test molecolari.

Essa prende il nome dall’oftalmologo tedesco EugenVon Hippel  e del patologo svedese Arvid Lindau

Responsabile della malattia è il gene oncosoppressore VHL localizzato sul braccio corto del cromosoma 3.
La malattia di VHL viene trasmessa geneticamente dai soggetti malati alle generazioni successive ed è causata da un gene di tipo dominante (gene VHL). In altre parole esiste un 50% di rischio che il genitore portatore della malattia di VHL (cioè del gene VHL difettoso) trasmetta la malattia ad ogni figlio/a. Solo coloro che hanno ereditato il gene difettoso saranno in grado di trasmettere a loro volta la malattia. 

Quali sono le manifestazioni cliniche di VHL ?

Il segno più comune sono gli emangioblastomi della retina (multipli e bilaterali in circa il 50% dei casi). Di solito sono asintomatici, ma possono causare distacco della retina, edema della macula, glaucoma e perdita della vista.

 Gli emangioblastomi del sistema nervoso centrale (SNC) sono presenti in circa il 40% dei casi. Si localizzano spesso nel cervelletto, ma possono interessare anche il tronco encefalico e il midollo spinale. Sono benigni, ma possono essere sintomatici, a causa della compressione del tessuto nervoso adiacente. Nel cervelletto, si associano spesso ad aumento della pressione intracranica, cefalee, vomito, atassia del tronco e degli arti.

Sono molto comuni le cisti renali multiple e la mortalità da RCC è molto elevata. Alcuni pazienti sono affetti da feocromocitomi, che possono essere asintomatici, ma causare ipertensione.

 Sono inoltre presenti cisti e cistoadenomiepididimali e cisti pancreatiche multiple (nella maggior parte dei pazienti) e, in un limitato gruppo di casi (circa il 10%), tumori del sacco endolinfatico (ELST). Sono rari i paragangliomi della testa e del collo (0,5%).

 L'età media alla diagnosi dei tumori nella VHL è molto più giovane rispetto a quella descritta negli stessi tumori sporadici. È presente marcata variabilità intrafamiliare.

Quando e come si può diagnosticare  VHL ?

E’ possibile diagnosticare VHL con criteri clinici se sono presenti segni e sintomi ormai evidenti.

Un semplice test genetico individua la mutazione del gene e permette di arrivare ad una diagnosi sicura o di escluderla,  anche in soggetti con un quadro clinico dubbio o con un rischio dovuto alla presenza di altri membri affetti nella famiglia.

4)Co  Come si cura?

Al momento la malattia non si può prevenire;  tuttavia si può cercare di evitare, con il trattamento chirurgico, che le tipiche lesioni VHL producano danni in organi vitali. Un attento monitoraggio nel tempo ci consente di individuare e rimuovere lesioni che, per dimensioni, posizione o crescita,  possano produrre danni ad organi vitali.

Criteri di intervento:

- Lesioni spinali sintomatiche

- Lesioni cerebrali sintomatiche o in rapida

  evoluzione

- Neoplasie solide renali > 3 cm

- Neoplasie solide pancreatiche > 3 cm

Il trattamento richiede un approccio multidisciplinare coordinato è inoltre fondamentale avviare un programma di sorveglianza che possa prevenire le complicanze delle lesioni VHL.

L       L'Associazione

L’Associazione Italiana Famiglie VHL Onlus è costituita da persone che in un modo o nell’altro  hanno a che fare con la Sindrome di Von Hippel-Lindau. Siamo persone affette dalla malattia, siamo famigliari ed amici, siamo medici, siamo insomma un gruppo di persone di ogni parte d’Italia, con un unico comune denominatore: la VHL (Von Hippel-Lindau).

I       Informazioniutili

Qual é l'ospedale migliore? Dove vado a farmi curare? Dove posso fare il test genetico?

All'angoscia per una diagnosi di VHL, spesso ne segue un'altra, legata alla scelta dei medici e delle strutture più adatte per la terapia, o per l'intervento chirurgico. Scegliere diventa davvero difficile se non si ha una conoscenza diretta degli ospedali, delle loro attrezzature e dello staff. 

Contattateci, l’Associazione Italiana Famiglie VHL può darvi consigli utili e può accompagnarvi in questo cammino.

 

Mercoledì, 29 Luglio 2020 11:32

Cos'è la VHL?

VHL è una malattia rara che normalmente colpisce una persona su 36000.
Prende il nome dall’oftalmologo tedesco Eugen Von Hippel  e del patologo svedese Arvid Lindau.  La VHL è una patologia ereditaria che predispone allo sviluppo di tumori. Molti di questi tumori comportano la crescita anormale dei vasi sanguigni in diversi organi del corpo.
Responsabile della malattia è il gene oncosoppressore VHL localizzato sul braccio corto del cromosoma 3.
La malattia di VHL viene trasmessa geneticamente dai soggetti malati alle generazioni successive ed è causata da un gene di tipo dominante (gene VHL). In altre parole esiste un 50% di rischio che il genitore portatore della malattia di VHL (cioè del gene VHL difettoso) trasmetta la malattia ad ogni figlio/a. Solo coloro che hanno ereditato il gene difettoso saranno in grado di trasmettere a loro volta la malattia.

Mercoledì, 29 Luglio 2020 11:31

Donazioni

Mercoledì, 29 Luglio 2020 11:30

Quota Associativa

Mercoledì, 29 Luglio 2020 11:24

Scopri l'associazione

Mercoledì, 29 Luglio 2020 11:21

La Malattia

Che cos’è VHL ?

La sindrome di Von Hippel-Lindau è una rara malattia a carattere ereditario che determina una predisposizione allo sviluppo di neoplasie benigne e maligne, che possono colpire diversi organi.

La prevalenza della malattia è di 1/53.000 casi e l‘incidenza annuale alla nascita è 1/36000.

I due sessi sono interessati in eguale misura e l‘età media alla diagnosi è 26 anni (con esordio dal periodo neonatale alla 7° decade).

L’incidenza è maggiore intorno ai 30-40 anni, anche se può manifestarsi a qualunque età.

La trasmissione è autosomica dominante, anche se esistono casi in cui la mutazione del gene è acquisita senza nessuna trasmissione genetica (circa il 20% dei casi).

E’ quindi di fondamentale importanza la consulenza genetica, i familiari a rischio devono sottoporsi a un programma di screening sin dall’infanzia, a meno che la VHL non sia esclusa dai test molecolari.

Essa prende il nome dall’oftalmologo tedesco EugenVon Hippel  e del patologo svedese Arvid Lindau. 

Responsabile della malattia è il gene oncosoppressore VHL localizzato sul braccio corto del cromosoma 3.
La malattia di VHL viene trasmessa geneticamente dai soggetti malati alle generazioni successive ed è causata da un gene di tipo dominante (gene VHL). In altre parole esiste un 50% di rischio che il genitore portatore della malattia di VHL (cioè del gene VHL difettoso) trasmetta la malattia ad ogni figlio/a. Solo coloro che hanno ereditato il gene difettoso saranno in grado di trasmettere a loro volta la malattia. 

Quali sono le manifestazioni cliniche di VHL?

Il segno più comune sono gli emangioblastomi della retina (multipli e bilaterali in circa il 50% dei casi). Di solito sono asintomatici, ma possono causare distacco della retina, edema della macula, glaucoma e perdita della vista.

 Gli emangioblastomi del sistema nervoso centrale (SNC) sono presenti in circa il 40% dei casi. Si localizzano spesso nel cervelletto, ma possono interessare anche il tronco encefalico e il midollo spinale. Sono benigni, ma possono essere sintomatici, a causa della compressione del tessuto nervoso adiacente. Nel cervelletto, si associano spesso ad aumento della pressione intracranica, cefalee, vomito, atassia del tronco e degli arti.

Sono molto comuni le cisti renali multiple e la mortalità da RCC è molto elevata. Alcuni pazienti sono affetti da feocromocitomi, che possono essere asintomatici, ma causare ipertensione.

 Sono inoltre presenti cisti e cistoadenomiepididimali e cisti pancreatiche multiple (nella maggior parte dei pazienti) e, in un limitato gruppo di casi (circa il 10%), tumori del sacco endolinfatico (ELST). Sono rari i paragangliomi della testa e del collo (0,5%).

L'età media alla diagnosi dei tumori nella VHL è molto più giovane rispetto a quella descritta negli stessi tumori sporadici. È presente marcata variabilità intrafamiliare.

Quando e come si può diagnosticare  VHL ?

E’ possibile diagnosticare VHL con criteri clinici se sono presenti segni e sintomi ormai evidenti.

Un semplice test genetico individua la mutazione del gene e permette di arrivare ad una diagnosi sicura o di escluderla,  anche in soggetti con un quadro clinico dubbio o con un rischio dovuto alla presenza di altri membri affetti nella famiglia.

Come si cura?

Al momento la malattia non si può prevenire;  tuttavia si può cercare di evitare, con il trattamento chirurgico, che le tipiche lesioni VHL producano danni in organi vitali. Un attento monitoraggio nel tempo ci consente di individuare e rimuovere lesioni che, per dimensioni, posizione o crescita,  possano produrre danni ad organi vitali.

Criteri di intervento:

  • Lesioni spinali sintomatiche
  • Lesioni cerebrali sintomatiche o in rapida evoluzione
  • Neoplasie solide renali > 3 cm
  • Neoplasie solide pancreatiche > 3 cm

Il trattamento richiede un approccio multidisciplinare coordinato è inoltre fondamentale avviare un programma di sorveglianza che possa prevenire le complicanze delle lesioni VHL.

Manuale VHL (in italiano)  

Manuale VHL (in inglese)

"Oltre al Manuale che trovate in questa pagina, la VHL Alliance ha realizzato anche un manuale sulla malattia specificatamente dedicato ai bambini. Chi fosse interessato a riceverlo, in lingua inglese, può richiederlo scrivendo a vhl @ vhl.it.
 
Entrambi i Manuali sono comunque disponibili in formato cartaceo o e-book su Amazon", e scaricabili dal sito vhl.org (http://www.vhl.org/wordpress/patients-caregivers/resources/vhl-handbooks).
 
Mercoledì, 29 Luglio 2020 11:09

www.vhl.it

Mercoledì, 29 Luglio 2020 11:05

L'Associazione

Pagina 6 di 7