Associazione Italiana Famiglie VHL - ONLUS

... per lottare insieme contro la Sindrome di Von Hippel Lindau

Cos'è la VHL?

VHL è una malattia rara che normalmente colpisce una persona su 36000.
Prende il nome dall’oftalmologo tedesco Eugen Von Hippel  e del patologo svedese Arvid Lindau.  La VHL è una patologia ereditaria che predispone allo sviluppo di tumori. Molti di questi tumori comportano la crescita anormale dei vasi sanguigni in diversi organi del corpo.
Responsabile della malattia è il gene oncosoppressore VHL localizzato sul braccio corto del cromosoma 3.
La malattia di VHL viene trasmessa geneticamente dai soggetti malati alle generazioni successive ed è causata da un gene di tipo dominante (gene VHL). In altre parole esiste un 50% di rischio che il genitore portatore della malattia di VHL (cioè del gene VHL difettoso) trasmetta la malattia ad ogni figlio/a. Solo coloro che hanno ereditato il gene difettoso saranno in grado di trasmettere a loro volta la malattia.