di Serena Gelli
"Brevi emozioni ma intense vissute durante la mia infanzia, l'adolescenza e l'età adulta
La mia malattia la Von Hippel Lindau, che si manifesta fortemente e impetuosa durante
la gravidanza, emozioni dolorose superate grazie alla mia forza, alla forza di Dio e a quella
del mio futuro bambino Gabry che è nato e mi ha donato l'energia per combattere.
La vera consapevolezza di avere la malattia, la scoperta della nuova certezza la morte,
che ci ha fortunatamente solo sfiorato e la voglia ritrovata di sognare"...
"L'opuscolo è ordinabile tramite la nostra associazione al prezzo di euro 8,00 oltre a contributo libero
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Al momento la malattia non si può prevenire; tuttavia si può cercare di evitare, con il trattamento chirurgico, che le tipiche lesioni VHL producano danni in organi vitali.
Un attento monitoraggio nel tempo ci consente di individuare e rimuovere lesioni che, per dimensioni, posizione o crescita, possano produrre danni ad organi vitali.
Criteri di intervento:
Lesioni cerebrali sintomatiche o in rapida evoluzione:
E’ quindi fondamentale avviare un programma di sorveglianza che possa prevenire le complicanze delle lesioni VHL.
Quali sono le manifestazioni cliniche di VHL ?
Le più frequenti sono: neoplasie benigne a carico del cervello, del midollo spinale, della retina chiamate emangioblastomi; cisti e/o neoplasie renali (carcinoma a cellule chiare); cisti o neoplasie endocrine del pancreas; feocromocitoma surrenalico; tumore del sacco endolinfatico.
Possono comparire a tutte le età con un picco tra 30 e 40 anni ma il quadro clinico può essere molto variabile, anche all’interno della stessa famiglia.
Quando e come si può ddiagnosticare VHL ?
E’ possibile diagnosticare VHL con criteri clinici se sono presenti segni e sintomi ormai evidenti.
Un semplice test genetico individua la mutazione del gene e permette di arrivare ad una diagnosi sicura o di escluderla, anche in soggetti con un quadro clinico dubbio o con un rischio dovuto alla presenza di altri membri affetti nella famiglia.
La sindrome di Von Hippel-Lindau è una rara malattia a carattere ereditario che determina una predisposizione allo sviluppo di neoplasie benigne e maligne, che possono colpire diversi organi.
La prevalenza della malattia è di 1/53.000 casi e l‘incidenza annuale alla nascita è 1/36000.
I due sessi sono interessati in eguale misura e l‘età media alla diagnosi è 26 anni (con esordio dal periodo neonatale alla 7° decade).
L’incidenza è maggiore intorno ai 30-40 anni, anche se può manifestarsi a qualunque età.
La trasmissione è autosomica dominante, anche se esistono casi in cui la mutazione del gene è acquisita senza nessuna trasmissione genetica (circa il 20% dei casi).
E’ quindi di fondamentale importanza la consulenza genetica, i familiari a rischio devono sottoporsi a un programma di screening sin dall’infanzia, a meno che la VHL non sia esclusa dai test molecolari.
Essa prende il nome dall’oftalmologo tedesco EugenVon Hippel e del patologo svedese Arvid Lindau.
Responsabile della malattia è il gene oncosoppressore VHL localizzato sul braccio corto del cromosoma 3.
La malattia di VHL viene trasmessa geneticamente dai soggetti malati alle generazioni successive ed è causata da un gene di tipo dominante (gene VHL). In altre parole esiste un 50% di rischio che il genitore portatore della malattia di VHL (cioè del gene VHL difettoso) trasmetta la malattia ad ogni figlio/a. Solo coloro che hanno ereditato il gene difettoso saranno in grado di trasmettere a loro volta la malattia.
Quali sono le manifestazioni cliniche di VHL ?
Il segno più comune sono gli emangioblastomi della retina (multipli e bilaterali in circa il 50% dei casi). Di solito sono asintomatici, ma possono causare distacco della retina, edema della macula, glaucoma e perdita della vista.
Gli emangioblastomi del sistema nervoso centrale (SNC) sono presenti in circa il 40% dei casi. Si localizzano spesso nel cervelletto, ma possono interessare anche il tronco encefalico e il midollo spinale. Sono benigni, ma possono essere sintomatici, a causa della compressione del tessuto nervoso adiacente. Nel cervelletto, si associano spesso ad aumento della pressione intracranica, cefalee, vomito, atassia del tronco e degli arti.
Sono molto comuni le cisti renali multiple e la mortalità da RCC è molto elevata. Alcuni pazienti sono affetti da feocromocitomi, che possono essere asintomatici, ma causare ipertensione.
Sono inoltre presenti cisti e cistoadenomiepididimali e cisti pancreatiche multiple (nella maggior parte dei pazienti) e, in un limitato gruppo di casi (circa il 10%), tumori del sacco endolinfatico (ELST). Sono rari i paragangliomi della testa e del collo (0,5%).
L'età media alla diagnosi dei tumori nella VHL è molto più giovane rispetto a quella descritta negli stessi tumori sporadici. È presente marcata variabilità intrafamiliare.
Quando e come si può diagnosticare VHL ?
E’ possibile diagnosticare VHL con criteri clinici se sono presenti segni e sintomi ormai evidenti.
Un semplice test genetico individua la mutazione del gene e permette di arrivare ad una diagnosi sicura o di escluderla, anche in soggetti con un quadro clinico dubbio o con un rischio dovuto alla presenza di altri membri affetti nella famiglia.
Al momento la malattia non si può prevenire; tuttavia si può cercare di evitare, con il trattamento chirurgico, che le tipiche lesioni VHL producano danni in organi vitali. Un attento monitoraggio nel tempo ci consente di individuare e rimuovere lesioni che, per dimensioni, posizione o crescita, possano produrre danni ad organi vitali.
Criteri di intervento:
- Lesioni spinali sintomatiche
evoluzione
- Neoplasie solide renali > 3 cm
- Neoplasie solide pancreatiche > 3 cm
Il trattamento richiede un approccio multidisciplinare coordinato è inoltre fondamentale avviare un programma di sorveglianza che possa prevenire le complicanze delle lesioni VHL.
L L'Associazione
L’Associazione Italiana Famiglie VHL Onlus è costituita da persone che in un modo o nell’altro hanno a che fare con la Sindrome di Von Hippel-Lindau. Siamo persone affette dalla malattia, siamo famigliari ed amici, siamo medici, siamo insomma un gruppo di persone di ogni parte d’Italia, con un unico comune denominatore: la VHL (Von Hippel-Lindau).
I Informazioniutili
Qual é l'ospedale migliore? Dove vado a farmi curare? Dove posso fare il test genetico?
All'angoscia per una diagnosi di VHL, spesso ne segue un'altra, legata alla scelta dei medici e delle strutture più adatte per la terapia, o per l'intervento chirurgico. Scegliere diventa davvero difficile se non si ha una conoscenza diretta degli ospedali, delle loro attrezzature e dello staff.
Contattateci, l’Associazione Italiana Famiglie VHL può darvi consigli utili e può accompagnarvi in questo cammino.
VHL è una malattia rara che normalmente colpisce una persona su 36000.
Prende il nome dall’oftalmologo tedesco Eugen Von Hippel e del patologo svedese Arvid Lindau. La VHL è una patologia ereditaria che predispone allo sviluppo di tumori. Molti di questi tumori comportano la crescita anormale dei vasi sanguigni in diversi organi del corpo.
Responsabile della malattia è il gene oncosoppressore VHL localizzato sul braccio corto del cromosoma 3.
La malattia di VHL viene trasmessa geneticamente dai soggetti malati alle generazioni successive ed è causata da un gene di tipo dominante (gene VHL). In altre parole esiste un 50% di rischio che il genitore portatore della malattia di VHL (cioè del gene VHL difettoso) trasmetta la malattia ad ogni figlio/a. Solo coloro che hanno ereditato il gene difettoso saranno in grado di trasmettere a loro volta la malattia.
La sindrome di Von Hippel-Lindau è una rara malattia a carattere ereditario che determina una predisposizione allo sviluppo di neoplasie benigne e maligne, che possono colpire diversi organi.
La prevalenza della malattia è di 1/53.000 casi e l‘incidenza annuale alla nascita è 1/36000.
I due sessi sono interessati in eguale misura e l‘età media alla diagnosi è 26 anni (con esordio dal periodo neonatale alla 7° decade).
L’incidenza è maggiore intorno ai 30-40 anni, anche se può manifestarsi a qualunque età.
La trasmissione è autosomica dominante, anche se esistono casi in cui la mutazione del gene è acquisita senza nessuna trasmissione genetica (circa il 20% dei casi).
E’ quindi di fondamentale importanza la consulenza genetica, i familiari a rischio devono sottoporsi a un programma di screening sin dall’infanzia, a meno che la VHL non sia esclusa dai test molecolari.
Essa prende il nome dall’oftalmologo tedesco EugenVon Hippel e del patologo svedese Arvid Lindau.
Responsabile della malattia è il gene oncosoppressore VHL localizzato sul braccio corto del cromosoma 3.
La malattia di VHL viene trasmessa geneticamente dai soggetti malati alle generazioni successive ed è causata da un gene di tipo dominante (gene VHL). In altre parole esiste un 50% di rischio che il genitore portatore della malattia di VHL (cioè del gene VHL difettoso) trasmetta la malattia ad ogni figlio/a. Solo coloro che hanno ereditato il gene difettoso saranno in grado di trasmettere a loro volta la malattia.
Il segno più comune sono gli emangioblastomi della retina (multipli e bilaterali in circa il 50% dei casi). Di solito sono asintomatici, ma possono causare distacco della retina, edema della macula, glaucoma e perdita della vista.
Gli emangioblastomi del sistema nervoso centrale (SNC) sono presenti in circa il 40% dei casi. Si localizzano spesso nel cervelletto, ma possono interessare anche il tronco encefalico e il midollo spinale. Sono benigni, ma possono essere sintomatici, a causa della compressione del tessuto nervoso adiacente. Nel cervelletto, si associano spesso ad aumento della pressione intracranica, cefalee, vomito, atassia del tronco e degli arti.
Sono molto comuni le cisti renali multiple e la mortalità da RCC è molto elevata. Alcuni pazienti sono affetti da feocromocitomi, che possono essere asintomatici, ma causare ipertensione.
Sono inoltre presenti cisti e cistoadenomiepididimali e cisti pancreatiche multiple (nella maggior parte dei pazienti) e, in un limitato gruppo di casi (circa il 10%), tumori del sacco endolinfatico (ELST). Sono rari i paragangliomi della testa e del collo (0,5%).
L'età media alla diagnosi dei tumori nella VHL è molto più giovane rispetto a quella descritta negli stessi tumori sporadici. È presente marcata variabilità intrafamiliare.
E’ possibile diagnosticare VHL con criteri clinici se sono presenti segni e sintomi ormai evidenti.
Un semplice test genetico individua la mutazione del gene e permette di arrivare ad una diagnosi sicura o di escluderla, anche in soggetti con un quadro clinico dubbio o con un rischio dovuto alla presenza di altri membri affetti nella famiglia.
Al momento la malattia non si può prevenire; tuttavia si può cercare di evitare, con il trattamento chirurgico, che le tipiche lesioni VHL producano danni in organi vitali. Un attento monitoraggio nel tempo ci consente di individuare e rimuovere lesioni che, per dimensioni, posizione o crescita, possano produrre danni ad organi vitali.
Il trattamento richiede un approccio multidisciplinare coordinato è inoltre fondamentale avviare un programma di sorveglianza che possa prevenire le complicanze delle lesioni VHL.
Slide meeting Padova 01 ottobre 2016
