Associazione Italiana Famiglie VHL

ONLUS

La Malattia

 Che cos’è VHL ?

La sindrome di Von Hippel-Lindau è una rara malattia a carattere ereditario che determina una predisposizione allo sviluppo di neoplasie benigne e maligne, che possono colpire diversi organi.

La prevalenza della malattia è di 1/53.000 casi e l‘incidenza annuale alla nascita è 1/36000.

I due sessi sono interessati in eguale misura e l‘età media alla diagnosi è 26 anni (con esordio dal periodo neonatale alla 7° decade).

L’incidenza è maggiore intorno ai 30-40 anni, anche se può manifestarsi a qualunque età.

La trasmissione è autosomica dominante, anche se esistono casi in cui la mutazione del gene è acquisita senza nessuna trasmissione genetica (circa il 20% dei casi).

E’ quindi di fondamentale importanza la consulenza genetica, i familiari a rischio devono sottoporsi a un programma di screening sin dall’infanzia, a meno che la VHL non sia esclusa dai test molecolari.

Essa prende il nome dall’oftalmologo tedesco EugenVon Hippel  e del patologo svedese Arvid Lindau

Responsabile della malattia è il gene oncosoppressore VHL localizzato sul braccio corto del cromosoma 3.
La malattia di VHL viene trasmessa geneticamente dai soggetti malati alle generazioni successive ed è causata da un gene di tipo dominante (gene VHL). In altre parole esiste un 50% di rischio che il genitore portatore della malattia di VHL (cioè del gene VHL difettoso) trasmetta la malattia ad ogni figlio/a. Solo coloro che hanno ereditato il gene difettoso saranno in grado di trasmettere a loro volta la malattia. 

Quali sono le manifestazioni cliniche di VHL ?

Il segno più comune sono gli emangioblastomi della retina (multipli e bilaterali in circa il 50% dei casi). Di solito sono asintomatici, ma possono causare distacco della retina, edema della macula, glaucoma e perdita della vista.

 Gli emangioblastomi del sistema nervoso centrale (SNC) sono presenti in circa il 40% dei casi. Si localizzano spesso nel cervelletto, ma possono interessare anche il tronco encefalico e il midollo spinale. Sono benigni, ma possono essere sintomatici, a causa della compressione del tessuto nervoso adiacente. Nel cervelletto, si associano spesso ad aumento della pressione intracranica, cefalee, vomito, atassia del tronco e degli arti.

Sono molto comuni le cisti renali multiple e la mortalità da RCC è molto elevata. Alcuni pazienti sono affetti da feocromocitomi, che possono essere asintomatici, ma causare ipertensione.

 Sono inoltre presenti cisti e cistoadenomiepididimali e cisti pancreatiche multiple (nella maggior parte dei pazienti) e, in un limitato gruppo di casi (circa il 10%), tumori del sacco endolinfatico (ELST). Sono rari i paragangliomi della testa e del collo (0,5%).

 L'età media alla diagnosi dei tumori nella VHL è molto più giovane rispetto a quella descritta negli stessi tumori sporadici. È presente marcata variabilità intrafamiliare.

Quando e come si può diagnosticare  VHL ?

E’ possibile diagnosticare VHL con criteri clinici se sono presenti segni e sintomi ormai evidenti.

Un semplice test genetico individua la mutazione del gene e permette di arrivare ad una diagnosi sicura o di escluderla,  anche in soggetti con un quadro clinico dubbio o con un rischio dovuto alla presenza di altri membri affetti nella famiglia.

Come si cura?

Al momento la malattia non si può prevenire;  tuttavia si può cercare di evitare, con il trattamento chirurgico, che le tipiche lesioni VHL producano danni in organi vitali. Un attento monitoraggio nel tempo ci consente di individuare e rimuovere lesioni che, per dimensioni, posizione o crescita,  possano produrre danni ad organi vitali.

Criteri di intervento:

- Lesioni spinali sintomatiche

- Lesioni cerebrali sintomatiche o in rapida evoluzione

- Neoplasie solide renali > 3 cm

- Neoplasie solide pancreatiche > 3 cm

Il trattamento richiede un approccio multidisciplinare coordinato è inoltre fondamentale avviare un programma di sorveglianza che possa prevenire le complicanze delle lesioni VHL.

 

 

Manuale VHL (in italiano)  

Manuale VHL (in inglese)

 
"Oltre al Manuale che trovate in questa pagina, la VHL Alliance ha realizzato anche un manuale sulla malattia specificatamente dedicato ai bambini. Chi fosse interessato a riceverlo, in lingua inglese, può richiederlo scrivendo a vhl @ vhl.it.
 
 Entrambi i Manuali sono comunque disponibili in formato cartaceo o e-book su Amazon",
 
 

 

 

Ultima modifica il Sabato, 12 Novembre 2016 21:21
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